Häufig gestellte Fragen

Prionen-Krankheiten sind sehr aggressive neurodegenerative Erkrankungen für die es derzeit noch keine kurativen Therapien gibt. Experimentelle Studien testen allerdings vielversprechende Substanzen. Derzeit läuft eine internationale Studie, bei der man analysieren möchte, ob ein bestimmtes Präparat das Prion-Protein in der Hirnflüssigkeit senken kann (siehe "News").

Die Linderung der Symptome und eine bestmögliche Pflege und würdevolle Begleitung sind das Ziel der palliativen Versorgung (siehe "Downloads").

Weitere Informationen zu Palliative Care in Österreich finden Sie auch hier:

https://www.hospiz.at 

Prionen-Krankheiten sind unter bestimmten Umständen übertragbar, aber nicht "ansteckend" im gewöhnlichen Sinn. Beim täglichen Umgang mit Betroffenen und Kontakt mit Haut und Körperflüssigkeiten wie Tränen, Speichel, Harn besteht keinerlei Risiko einer Übertragung der Erkrankung. 

Die sogenannten "Hoch-Risiko biologische Substanzen" sind die Hirnflüssigkeit (Liquor cerebrospinalis), Gehirn und Rückenmark, Spinalganglien, Retina, Dura mater.

Besondere Vorsicht gilt bei sogenannten "invasiven" Eingriffen, vor allem bei bestimmten chirurgischen Eingriffen (Operationen) im Kopfbereich. 

Um eine Übertragung zu vermeiden, wurden Richtlinien vom Gesundheitsministerium in Zusammenarbeit mit Hygieneinstituten und dem ÖRPE erstellt (siehe "Downloads"). 

Auch nach dem Ableben gelten bestimmte Vorsichtsmaßnahmen bei der Obduktion und für die Bestattungsinstitute.

Folgt.

Typische Symptome einer Creutzfeldt-Jakob Krankheit sind rasch fortschreitende neurologische Auffälligkeiten wie Verwirrungszustände, Wesensveränderungen, kognitive Defizite, Sehstörungen, Gleichgewichts- und Bewegungsstörungen, Zuckungen (Myoklonien) und Tremor, die nicht durch andere Krankheiten erklärbar sind und sich innerhalb von wenigen Wochen / Monaten rasch verschlechtern. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt zumeist zwischen 60 und 70 Jahren, und die durchschnittliche Krankheitsdauer beträgt ca. 4-6 Monate.

Bei einer derartigen Symptomkonstellation sollte rasch eine Magnetresonanz des Gehirns, ein Bluttest und eine Untersuchung der Hirnflüssigkeit durchgeführt werden, eventuell auch eine Hirnstrom (EEG) - Untersuchung.

Differentialdiagnosen: paraneoplastische Symptome, Hirnentzündung, Hirntumor (z.B. Lymphom), andere rasch fortschreitende neurodegenerative Erkrankungen wie Lewy-Körper Demenz oder Alzheimer-Krankheit, u.a.

Es handelt sich bei der GSS um eine familiäre Krankheitsform, d.h., es können mehrere Familienmitglieder über mehrere Generationen betroffen sein. Im Gegensatz zur Creutzfeldt-Jakob Krankheit ist der Krankheitsverlauf bei GSS zumeist langsam fortschreitend und auch deutlich länger (bis zu mehreren Jahren). Das durchschnittliche Erkrankungsalter ist mit ca. 45 Jahren auch jünger als bei CJK. Typische Symptome sind Gleichgewichts-, Koordinations- und Gangstörungen. Auch Sprechstörungen und veränderte Augenbewegungen und Doppelbilder können auftreten. Kognitive Defizite mit Vergesslichkeit, Verwirrungszuständen, Wesensänderungen und Demenz treten zumeist im späteren Verlauf auf. 

Die Diagnose kann anhand der klinischen Symptome, einer Magnetresonanz des Gehirns, der Untersuchung der Hirnflüssigkeit und vor allem einer genetischen Testung (des Prion-Protein-Gens) gestellt werden.

Differentialdiagnosen: spinozerebelläre Ataxien, Alzheimer Krankheit, u.a.

Die Symptome einer familiären (FFI) oder sporadischen Form (sFI) einer fatalen Insomnie können unterschiedlich sein und umfassen vor allem Veränderungen des Schlafrhythmus, Störungen des autonomen Nervensystems wie Blutdruckschwankungen, Schweißausbrüche, schnelle Atmung, Änderungen der Regulation der Körpertemperatur, Gewichtsverlust, u.a. Auch Wesensveränderungen, Verwirrung, Angstzustände und kognitive Einschränkungen können teil des klinischen Bildes sein. Zudem können einige Patienten auch Gleichgewichts-, Gang- und Bewegungsstörungen, Schwindel, sowie Sprechstörungen (Dysarthrie) oder Doppelbilder aufweisen. 

Das Erkrankungsalter liegt zwischen 20 und 64 Jahren und die durchschnittliche Krankheitsdauer zwischen 6 und 20 Monaten.

Die Diagnose kann anhand der klinischen Symptome, einer Schlafuntersuchung (Polysomnographie), einer Positron-Emissions-Tomographie (PET)-Studie des Gehirns, der Untersuchung der Hirnflüssigkeit und vor allem einer genetischen Testung (des Prion-Protein-Gens) gestellt werden. Die sporadische Form sFI kann nur mittels einer Autopsie diagnostiziert werden.

Ja, die Creutzfeldt-Jakob Krankheit und andere Prionen-Krankheiten sind meldepflichtige Erkrankungen. Die Meldepflicht besteht zu Lebzeiten seitens der behandelnden Ärzt:innen bei klinischem Verdacht, und auch nach dem Ableben bei Bestätigung der Diagnose nach einer Obduktion seitens des Referenzzentrums ÖRPE. 

• Sporadisch: sporadische CJK (sCJK) - häufigste Form, ca 85% der Krankheitsformen

Die Ursache ist unbekannt - die Krankheit kann jeden Menschen unabhängig von Lebensstil, Wohnort, Beruf, etc. betreffen.  

• Erworben: iatrogene CJK (iCJK), Variante der CJK (vCJK) - sehr selten, aber der Öffentlichkeit bekannter durch die Informationsmedien

iatrogene CJK

Durch unbeabsichtigte Übertragung durch stattgehabte medizinische Eingriffe in der Vergangenheit: Duratransplanationen (Harte Hirnhaut; seitdem strenge Kontrollen), durch Verabreichung von aus Leichenhypophysen gewonnen Wachstumshormon (vor 1985; seitdem synthetisch produziert), neurochirurgische Eingriffe (Einzelfälle; strenge Hygienemaßnahmen), Hornhauttransplantation (Einzelfälle; strenge Hygienemaßnahmen).

Variante der CJK

Kein einziger Fall in Österreich dokumentiert

Übertragung über BSE-kontaminierte Produkte. Fälle wurden hauptsächlich in Großbritannien und Frankreich beschrieben, Einzelfälle in anderen Ländern

https://www.ecdc.europa.eu/en/about-ecdc/what-we-do/partners-and-networks/disease-and-laboratory-networks/european-creutzfeldt<br>

• Genetisch: genetische CJK (gCJK) - ca. 10-15% der Krankheitsformen

Der genetischen CJK (gCJK), oft auch familiäre CJK (fCJK) genannt, weil mehrere Familienmitglieder betroffen sind, liegt eine Veränderung im Erbgut (DNA-Mutation) zugrunde. Eine genetische CJK kann daher vererbt werden. Das bedeutet, dass ein Kind von einem Betroffenen 50% Wahrscheinlichkeit hat, das veränderte Gen zu erben (autosomal dominante Vererbung). Ob und wann die Krankheit tatsächlich ausbricht, hängt von der Mutation ab.

Dem "Gerstmann-Sträussler-Scheinker Syndrom" liegt eine Veränderung im Erbgut (DNA-Mutation) zugrunde, was man auch als genetische Krankheitsform bezeichnet. Genetische Krankheiten wie GSS können vererbt werden. Das bedeutet, dass ein Kind von einem Betroffenen 50% Wahrscheinlichkeit hat, das veränderte Gen zu erben (autosomal dominante Vererbung). 

Der "Fatal Familial Insomnia" (FFI) oder "lethalen familären Schlaflosigkeit"  liegt eine Veränderung im Erbgut (DNA-Mutation) zugrunde, was man auch als genetische Krankheitsform bezeichnet. Genetische Krankheiten wie FFI können vererbt werden. Das bedeutet, dass ein Kind von einem Betroffenen 50% Wahrscheinlichkeit hat, das veränderte Gen zu erben (autosomal dominante Vererbung).

Ja, in Österreich ist gemäß Epidemiegesetz bei klinischem Verdacht auf eine Prionen-Krankheit nach dem Ableben der Betroffenen eine Obduktion (Autopsie) zur Diagnosebestätigung vorgeschrieben. 

Warum: 

i) Eine neuropathologische Untersuchung ist derzeit die einzige Möglichkeit, die Krankheit definitiv zu diagnostizieren bzw. zu bestätigen, da derzeit zu Lebzeiten noch kein definitiver Diagnosetest zur Verfügung steht;  ii) Prionen-Krankheiten sind potentiell übertragbar, und es gibt aus öffentlichen Gesundheitsgründen die Verpflichtung einer diesbezüglichen Überwachung;  iii) Die Ursachen der sporadischen Krankheitsformen sind derzeit weiterhin noch unbekannt, daher ist es wichtig detaillierte neuropathologische und molekulare Untersuchungen durchzuführen und auch mögliche atypische Fälle zu erfassen; iv) Eine epidemiologische Überwachung der Erkrankung ist Europa- und weltweit erforderlich, solange die Ursache(n) unbekannt ist und eine Übertragbarkeit gegeben ist.

Bei der Obduktion wird aus Sicherheitsgründen zumeist nur eine sogenannte Gehirnteilobduktion durchgeführt, d.h. es wird nur das Gehirn untersucht (neuropathologische Untersuchung), aber nicht die anderen Körperorgane. Eine Referenzbegutachtung der Gewebeproben wird am Österreichischen Referenzzentrum zur Erfassung und Dokumentation menschlicher Prionen-Krankheiten ÖRPE durchgeführt.

Palliative care:

https://www.hospiz.at

- Early biomarkers for "at risk" persons: Studie von Biomarkern für genetische Krankheitsformen in den frühesten Stadien der Erkrankung und auch bei symptomfreien Angehörigen und Mutationsträgern. Weitere Informationen bzw. Kontaktaufnahme (link in neuem Fenster kopieren): https://cjd-goettingen.de/ueber-uns/kontakt/

- IONIS Therapy Trial: Derzeit in Auswertung, derzeit werden keine weiteren Patienten rekrutiert. Weitere Informationen bzw. Kontaktaufnahme (link in neuem Fenster kopieren): https://cjd-goettingen.de/ueber-uns/kontakt/